کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: گزارش ۴۱ مورد بررسی نشانگان های پرادر-ویلی و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی
نویسندگان
چکیده
بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولاً با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را با روش دقیق تری تأیید کرد. ما به منظور رفع این اشکال در ایران، امکان بررسی سیتوژنتیک مولکولی را فراهم کرده ایم. در این مقاله گزارشی از بررسی های انجام شده توسط هیبریدیزاسیون فلوئورسنت در جا (fish) برای تأیید یا رد دو نشانگان پرادر-ویلی و آنجلمن در افراد مشکوک به این دو نشانگان گزارش می شود. 39 مورد خون محیطی (1 تا 24 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک برای ارزیابی این نشانگان ها با روش fish به این مرکز ارسال شده بود که 19 مورد آن مشکوک به نشانگان آنجلمن و 15 مورد مشکوک به نشانگان پرادر-ویلی بودند. هم چنین، 5 مورد خون محیطی کودکان (1 تا 5 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک نیز برای تعیین وضعیت ناحیه بحرانی کروموزوم 15 ارسال شده بود. یک نمونه خون مشکوک به نشانگان آنجلمن، به علت عدم هماهنگی با مرکز، رشد نکرد. پس از بررسی، 7 مورد نشانگان آنجلمن (از 18 مورد، 8/38%)، سه مورد نشانگان پرادر-ویلی (از 15 مورد، 0/20%) و دو مورد اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 (از 7 مورد، 6/28%)، و در مجموع، 12 مورد از 40 مورد ارسالی (0/30%)، اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 را نشان دادند و تشخیص بالینی در این موارد تأیید شد.
منابع مشابه
کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: نتیجه بررسی ۲۱ مورد مشکوک به بیماری ویلیامز بخش سوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی
بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در اثر حذف قطعه کوچکی از ساختار کروموزوم بروز می نماید. این بیماری ها به صورت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. حذف قطعه ریز معمولا² با آزمایش های سیتوژنتیک معمول و حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند. در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح شود؛ لازم است تشخیص را با روش...
متن کاملکاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماریهای ریزحذفی گزارش ۱۲ مورد بررسی سندرم دی ژورژ / ولو-کاردیو- فاسیال در بیماریهای ریزحذفی
بیماری های ریز حذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می نمایند. این بیماری ها به صورت صفت بارز به نسل بعد انتقال می یابد و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی دارند؛ معمولا² با آزمایشات سیتوژنتیک معمول حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند و در مواردی که مطرح می شوند لازم است با روش دقیق تری آن را تایید نمود. به منظور رفع این ا...
متن کاملکاردرمانی در سندروم پرادر ویلی - گزارش یک مورد
مقدمه و اهداف سندروم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در بازوی بلند کروموزوم پدری 15 ایجاد می شود. میزان بروز این سندروم 1 در20000 تا 125000 تولد زنده میباشد. علاوه بر درمانهای دارویی و رژیمی، به دلیل بروز مشکلات جسمی و ذهنی در این کودکان، کاردرمانی با رویکرد جامعنگر و کلنگر بهترین گزینه جهت توانبخشی است. معرفی بیمار در این مطالعه یک مورد کودک مبتلا به سندروم پرادر ویلی...
متن کاملبررسی 3058 مورد گزارش آسیب شناسی بیماری های پستان
A retrospective study was conducted to investigate about breast cancer in Tehran from 1985 to 1995. All breast pathological records at five General District and Teaching Hospitals (18 general surgical wards) were reviewed and data were extracted. Overall, 3085 records were found (7291 female and 294 male). The final diagnosis was made for 2436 female records including 903 breast cancer (37.1%),...
متن کاملکاردرمانی در سندروم پرادر ویلی - گزارش یک مورد
مقدمه و اهداف سندروم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در بازوی بلند کروموزوم پدری 15 ایجاد می شود. میزان بروز این سندروم 1 در20000 تا 125000 تولد زنده میباشد. علاوه بر درمانهای دارویی و رژیمی، به دلیل بروز مشکلات جسمی و ذهنی در این کودکان، کاردرمانی با رویکرد جامعنگر و کلنگر بهترین گزینه جهت توانبخشی است. معرفی بیمار در این مطالعه یک مورد کودک مبتلا به سندروم پرادر ویلی...
متن کاملبیماری های ناخن- بخش اول
هدف از ارائه این مطالب که به صورت پی در پی در این شماره و شماره های آتی مجله آزمایشگاه و تشخیص درج خواهند شد آشنائی با بیماری های قارچی ناخن و روش های تشخیص صحیح آزمایشگاهی آن است. برای این منظور ابتدا آناتومی و فیزیولوژی ناخن مرور گردیده و سپس آسیب شناسی ناخن و ترمینولوژی مربوطه همراه با درج تصاویر مرتبط مورد بحث قرار خواهد گرفت تا در نهایت به شرح و توصیف انواع بیماری های قارچی ناخن پرداخته شود.
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۸، شماره ۱، صفحات ۱۹۷۸-۱۹۸۳
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023